SMA hastası Ayaz bebek öldü mü?

SMA hastalığı nedir, SMA hastalığı neden olur? Uzun süredir SMA hastalığı ile yaşam mücadelesi veren Ayaz bebek yaşamını yitirdi. Ayaz bebeğin destekçileri gelen bu kara haberle yıkılırken Türkiye'de SMA hastaları için yapılması istenen düzenlemeler yeniden gündeme geldi.
Takip et
SMA hastası Ayaz bebek öldü mü?
  • Yazdir
  • Arttir - Azalt
  • Yorum 0

Uzun süredir SMA hastalığı ile mücadele eden sık sık sosyal medyada gündem olan Ayaz bebeğin yaşamını yitirdiği gene sosyal medya üzerinden bildirildi. Ayaz bebek ile ilgili birçok yardım kuruluşu ve ünlü yardım kampanyası düzenlemişti.

HAZAL KAYA İSYAN ETTİ!

SMA hastası bebeklerin tedavisi için sık sık sosyal medya hesaplarından çağrıda bulunan hatta doğum gününde bebekler için bağış toplanmasını isteyen Hazal Kaya, bugün aldığı haberle yıkıldı.

“BEBEKLER ÖLÜYOR NE BEKLİYORSUNUZ”

SMA Tip 1 hastası Ayaz, belirlenen kriterlere uymadığı için ücretsiz verileceği açıklanan ilaçları alamadı. Tedavisi yetersiz kalan Ayaz bebek, yaşamını yitirdi. Aldığı ölüm haberiyle yıkılan Hazal Kaya ise Twitter hesabından sitem dolu bir paylaşım yaparak Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’yı etiketledi. Oyuncu paylaşımında “Ücretsiz sağladığınızı söylediğiniz ilaçları bebekleri testlere sokarak, kriterlere tabii tutarak sağlıyorsunuz. İlacı alamayan bebekler ölüyor… Ölüyor bu bebekler! Ne bekliyorsunuz, kaldırın şu kriterleri” ifadelerini kullandı.

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.
SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.
Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.
Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?

En yaygın görülen ve SMA hastalığına aynı zamanda “kromozom 5 SMA veya SMN ile ilişkili SMA hastalığı” adı verilir. Bu SMA hastalığın belirtilerinin başlangıç yaşına, yayılma hızına ve bireyin hareket kabiliyetine göre 1’den 4’e kadar çeşitli farklı tipe ayrılır.

Doğumda veya bebeklik döneminde ilk semptomları sergileyen çocuklar en düşük işlevsellik seviyesini gösterir. Buna tip 1 adı verilir. Gençlerde başlayan SMA hastalığı tip 2 ve tip 3 olarak isimlendirilirken, yetişkinlikte semptomlarını gösteren SMA hastalığına tip 4 sınıflandırılması verilmektedir. SMA hastalığı normal şartlar altında ne kadar geç başlarsa, motor fonksiyon seviyeleri de o kadar az etkilenir.

Dört tipin yanı sıra aynı zamanda SMA hastalığının tip 0 türü de mevcuttur. SMA tip 0 gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azalması ile karakterize edilir ve bu durumda yaygın olarak erken doğum görülür. Bu yenidoğanlarda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir.

Bebek kendi kendine doğrulma aşamasına ulaşamaz. Genellikle, bu bebeklerde yüz diplejisi yani yüz felci, çevre uyaranlarına karşı tepki eksikliği ve konjenital kalp defekti vardır. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler çoğunlukla ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler.

Doğumdan altı ay ila bir sene sonrası içerisinde SMA hastalığı semptomlarının belirgin seviyelerde görülmesi tip 1 SMA hastalığına işaret etmektedir. Bu çocuklar genellikle çok zayıftır, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü gösterirler, ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamazlar. Buna aynı zamanda Werdnig-Hoffmann hastalığı adı da verilir. Tip 1 SMA hastalığı olan çocuklar solunum ve beslenmeye yardımcı olacak mekanik havalandırma ve besleme tüpleri yardımıyla birkaç yıl hayatta kalabilirler.

Tip 2 SMA hastalığının diğer adı ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, ancak kendi başlarına ayakta durmayan veya yürümeyen bebeklerde başlar. Tip 2 SMA hastalığı tüm SMA vakalarının yaklaşık % 20’sini oluşturmaktadır.
Kas zayıflığı ağırlıklı olarak vücudun merkezine yakın gözlemlenir ve alt uzuvlarda üst uzuvlara göre daha fazla etkiler. Ancak genellikle yüz ve göz kasları etkilenmez. Tip 2 SMA hastalığı olan bireyler kendileri için solunum komplikasyonları sürekli bir tehdit olsa dahi, genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler.

3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir. Bu tipten etkilenen bireylerin bir kısmı ayakta durma ve yürüme yeteneklerini zamanla, ergenlik döneminde kaybeder, ve hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı ortaya çıkar.
Diğer vakalarda ise yürüme yeteneği hiç kaybedilmeyebilir. Bu tiplerle ilgili vakaların çoğunda ayak deformiteleri, skolyoz ve solunum kas güçsüzlüğü gelişir. Bu tipe aynı zamanda Kugelberg-Welander hastalığı adı verilir.

Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkan 4. tip SMA hastalığına ise geç başlangıçlı SMA denilir. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir ortalama etkiye sahip değildir. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir.

SMA Hastalığı İle Ortaya Çıkabilecek Komplikasyonlar Nelerdir?

SMA hastalığının sebep olabileceği komplikasyonların başında kaslar üzerindeki kontrolün kaybı gelir. Buna bağlı olarak hastalığın en önemli komplikasyonu solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır.
Solunum kaslarının zayıflığı, havanın akciğerlere iyi girip çıkamadığı anlamına gelir. Yetersiz solunum ise genel sağlık üzerinde olumsuz etkilere yol açar. Solunum kaslarının zayıflamasının belirtileri arasında baş ağrıları, geceleri uyku güçlüğü ve uykusuzluk, gün içinde sık sık esneme, gün boyunca aşırı uyku hali, zayıf konsantrasyon, düz yatmakta zorluk, göğüs enfeksiyonları ve nihayetinde kalp hasarı ve solunum yetmezliği bulunur.

Birey yaşamı boyunca solunum fonksiyonlarına dikkat etmeli ve özellikle enfeksiyonlara ayrı önem göstermelidir. Bu aşamada doktor enfeksiyonlardan kaynaklı, salgıların temizlenmesi için gerekli tıbbi desteğin verilmesi konusunda bireye yardımcı olacaktır.

Bacaklar kollardan önce zayıflık gösterme eğilimindedir. Eller ise genellikle en uzun süre güçlü kalabilen uzuvlardır ve zayıflasalar bile genellikle bir bilgisayar klavyesini kullanmaya yetecek kadar güçlü kalırlar.

Skolyoz yani omurga eğriliği de SMA hastalığında yaygın bir sorundur ve tıbbi müdahale gerektirir. Skolyoz, normalde esnek bir sütun olan omurgayı destekleyen kasların zayıflığı nedeniyle oluşur ve birey için çok rahatsız edici olabilir.

Skolyoz duruşa ve hareket yeteneğine doğrudan müdahale edebilir. Bireyin vücut şekline ve görüntüsüne zarar verebilir. Omurga eğriliğinin çok ağır olduğu vakalarda yine sağlıklı solunum gerçekleştirilmesinde güçlükler ortaya çıkabilir.

SMA’lı bireyler genellikle yaşamın erken dönemlerinde bir skolitik eğri göstermeye başlar. Bu eğri genellikle çocuk ameliyat için uygun yaşa gelinceye kadar destek sağlanarak tedavi edilir. Birçok vakada omurganın cerrahi olarak düzeltilmesi ve kaynaştırılmasından önce büyümenin tamamlanması gereklidir. Sadece çocuğun solunum fonksiyonlarının engellendiği durumlarda erken cerrahi müdahale düşünülebilir.

Bazı SMA hastalığı tipleri kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değildir. Bu tiplerin şiddeti ve hangi kasları etkilediği vakadan vakaya büyük farklılık gösterir. en çok etkilenen kaslarda büyük farklılıklar gösterir. Kromozom 5 ile ilişkili form gibi çoğu form çoğunlukla proksimal kasları etkilerken, çoğunlukla distal kasları etkileyen, en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan başka formlar da vardır.

Benzer Haberler
Yorum Yap
Yorumlar (0)
Henuz hic yorum yapilmamis, ilk siz yapin.